Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Διάφορες Έρευνες. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Διάφορες Έρευνες. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Πέμπτη, 29 Νοεμβρίου 2012

Τα λιπαρά οξέα ίσως ο "νέος" τρόπος αντιμετώπισης της επιληψίας




Επιστήμονες από τα βρετανικά Πανεπιστήμια Royal Holloway και University London δήλωσαν πως εντόπισαν συγκεκριμένα λιπαρά οξέα τα οποία θα μπορούσαν στο μέλλον να είναι ένας νέος τρόπος αντιμετώπισης της επιληψίας στα παιδιά και στους ενήλικες.

Ειδικότερα, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύτηκε πριν λίγες ημέρες στο περιοδικό «Neuropharmacology», ερευνητές διαπίστωσαν πως οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται σε μεγάλο βαθμό όταν ο οργανισμός χρησιμοποιεί ως «καύσιμο» τα λιπαρά οξέα που του παρέχει η κετογονική δίαιτα, η οποία είναι πλούσια σε λίπη και φτωχή σε υδατάνθρακες.

Να πούμε ότι η εν λόγω δίαιτα έχει δοκιμασθεί για την αντιμετώπιση ανθεκτικών επιληπτικών κρίσεων από το 1920, παρ' όλα αυτά είχε εγκαταλειφθεί τη δεκαετία του 1970 λόγω της ανάπτυξης νέων αντιεπηλιπτικών φαρμάκων.

Σήμερα, τα νέα αυτά είναι πολύ ενθαρρυντικά για αρκετές σπάνιες ασθένειες όπου η επιληψία είναι ένα από τα συμπτώματά τους (Σύνδρομο Rett, Σοβαρή Παιδική Μυοκλονική Επιληψία, Glut1 και Επαλλάσουσα Ημιπληγία στην παιδική ηλικία).

Πηγή: RareConnect, dimokratianews.gr, iatronet.gr
Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη

Τρίτη, 7 Ιουνίου 2011

Long-Term Outcome of the Ketogenic Diet for Intractable Childhood Epilepsy With Focal Malformation of Cortical Development

  1. Da Eun Jung, MDa,
  2. Hoon Chul Kang, MD, PhDb,
  3. Heung Dong Kim, MD, PhDa
+ Author Affiliations
  1. aDepartment of Pediatrics, Pediatric Epilepsy Clinic, Severance Children's Hospital, Brain Research Institute, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea
  2. bDepartment of Pediatrics, Epilepsy Center, Inje University College of Medicine, Sanggye Paik Hospital, Seoul, Korea

Abstract

OBJECTIVE. We evaluated the efficacy and long-term outcome of the ketogenic diet in patients with intractable childhood epilepsy as a result of focal malformation of cortical development.
METHODS. A retrospective analysis evaluated seizure outcomes of 47 patients who had intractable epilepsy from (and) surgically remediable focal malformation of cortical development and were first treated with the classic ketogenic diet, involving the 4:1 lipid/nonlipid ratio. The long-term prognosis of 21 patients, who became seizure-free 3 months after the ketogenic diet, was followed up with that of 22 patients who eventually underwent epilepsy surgery.
RESULTS. Three months after diet initiation, 29 (61.7%) patients showed a reduction in seizure frequency of >50%, including 21 (44.7%) who became seizure-free. Of the 21 patients with complete seizure control at 3 months, 16 (76.2%) successfully completed the diet for 2 years without relapse, and 10 (47.6%) have remained seizure-free after cessation of the diet (mean follow-up for 3 years and 10 months), including 1 patient who remained seizure-free with additional medication after a relapse. Of the 22 patients who underwent epilepsy surgery, a seizure-free outcome was obtained for 13 (59.1%).
CONCLUSIONS. The ketogenic diet should be considered to be an additional option even in patients with focal malformation of cortical development, and long-term seizure-free outcome can be expected for patients who become seizure-free 3 months after the diet.

Σάββατο, 7 Μαΐου 2011

ΠΕΡΙΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΑΣΦΥΞΙΑ - ΥΠΟΞΑΙΜΙΚΗ ΙΣΧΑΙΜΙΚΗ ΕΓΚΕΦΑΛΟΠΑΘΕΙΑ

Ε. Διαμαντή
Η περιγεννητική ασφυξία χαρακτηρίζεται από διαταραχές στην ανταλλαγή των αερίων στον πλακούντα, που οδηγούν σε υποξία, υπερκαπνία και μεταβολική οξέωση. Εάν η υποξία παραταθεί ή είναι αρκετά σοβαρή, καταστέλλεται η λειτουργία του μυοκαρδίου και ελαττώνεται η αιμάτωση του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα ισχαιμία. Συνεπώς, ο όρος υποξαιμικό- ισχαιμικό επεισόδιο περιγράφει καλύτερα την παθοφυσιολογία της ασφυξίας, δίνοντας έμφαση στα δύο κύρια χαρακτηριστικά της.

Τα συχνότερα αίτια υποξαιμικής-ισχαιμικής βλάβης είναι ενδομήτρια. Η υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια στα τελειόμηνα νεογνά ορίζεται ως η παρουσία παθολογικών νευρολογικών ευρημάτων τις πρώτες 48 ώρες ζωής, μετά από ενδείξεις εμβρυϊκής ή νεογνικής δυσπραγίας. Στις ενδείξεις αυτές περιλαμβάνονται οι διαταραχές του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού, το κεχρωσμένο αμνιακό υγρό, η βαριά μεταβολική οξέωση στην ομφαλική αρτηρία και το χαμηλό Apgar score.
Κριτήρια συσχέτισης ασφυξίας κατά τον τοκετό με τα μετέπειτα νευρολογικά προβλήματα (Αμερικανική Παιδιατρική Ακαδημία και το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων-Γυναικολόγων)
Υποξαιμικό-ισχαιμικό επεισόδιο μπορεί να παρατηρηθεί πριν, κατά η μετά τον τοκετό. Για να συσχετισθεί η παρουσία νευρολογικών προβλημάτων κατά τη βρεφική ή μετέπειτα ηλικία με υποξαιμικό-ισχαιμικό επεισόδιο κατά τον τοκετό, θα πρέπει να συνυπάρχουν τα παρακάτω ευρήματα στο νεογέννητο:
1. Σοβαρή μεταβολική ή μικτή οξέωση (ΡΗ < 7.00) στη γέννηση.
2. Apgar score 0 έως 3 για περισσότερο από 5 λεπτά.
3. Νευρολογικές εκδηλώσεις στο νεογνό, όπως π.χ. σπασμοί, κώμα, υποτονία.
4. Λειτουργική ανεπάρκεια τουλάχιστον δύο οργάνων (πνεύμονες, καρδιά, ήπαρ, νεφροί, αίμα, έντερο) σαν συνέπεια της οξείας ασφυξίας.

Απουσία ιστορικού ενδομήτριας λοίμωξης, συμβάματος κατά την κύηση (π.χ θρόμβωση , αιμορραγία), κληρονομικών νοσημάτων.
Συχνότητα. Υποξαιμικό-ισχαιμικό επεισόδιο κατά τον τοκετό, παρατηρείται περίπου σε 2-9/1000 γεννήσεις, ενώ υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια θα εκδηλώσουν περίπου 0,5-1 στα 1000 νεογνά.
Παράγοντες που προδιαθέτουν στην εμφάνιση ασφυξίας κατά τον τοκετό:
1. Μη ικανοποιητική οξυγόνωση της μητέρας: καρδιοπνευμονικά προβλήματα, αναιμία.
2. Μη ικανοποιητική αιμάτωση του πλακούντα λόγω προβλημάτων μητέρας: υπόταση, υπέρταση μητέρας, έντονες συσπάσεις μήτρας.
3. Μη ικανοποιητική ή διακοπή της ανταλλαγής αερίων στον πλακούντα: αποκόλληση, ανεπάρκεια πλακούντα.
4. Διακοπή κυκλοφορίας στον ομφάλιο λώρο: πρόπτωση ομφαλίδας, συμπίεση ή περίδεση ομφάλιου λώρου.
5. Αδυναμία του νεογνού να προσαρμοσθεί στο εξωμήτριο περιβάλλον.

Παθοφυσιολογία

Α. Προσαρμοστικοί μηχανισμοί του εμβρύου-νεογνού στην ασφυξία
Το έμβρυο και το νεογνό είναι πιο ανθεκτικό στην ασφυξία απ’ ότι οι ενήλικες. Το ώριμο έμβρυο αντιδρά στην ασφυξία με ανακατανομή του αίματος για να εξασφαλίσει ικανοποιητική αιμάτωση και οξυγόνωση στην καρδιά, επινεφρίδια και εγκέφαλο. Αυτό γίνεται εις βάρος της αιμάτωσης άλλων οργάνων, όπως νεφροί, ήπαρ, έντερο, πνεύμονες. Εάν η υποξία παραταθεί, τότε ελαττώνεται η λειτουργικότητα του μυοκαρδίου και η καρδιακή παροχή, με αποτέλεσμα την ελάττωση της
αιμάτωσης σε όλα τα όργανα και ισχαιμία. Οι επιπτώσεις της υποξίας- ισχαιμίας είναι η βλάβη του εγκεφάλου και άλλων οργάνων ή ο θάνατος.
Β. Απώλεια της αγγειακής αυτορύθμισης του εγκεφάλου
Φυσιολογικά, η εγκεφαλική αιματική ροή δεν επηρεάζεται από τις διακυμάνσεις της αρτηριακής πίεσης. Στα πρόωρα νεογνά καθώς και σε καταστάσεις με υποξία, υπερκαπνία και οξέωση, η αγγειακή αυτορύθμιση του εγκεφάλου ανεπαρκεί. Σε παρατεινόμενη ασφυξία, ελαττώνεται η καρδιακή παροχή με αποτέλεσμα υπόταση, η οποία, λόγω της απώλειας της αγγειακής αυτορύθμισης του εγκεφάλου, προκαλεί εγκεφαλική ισχαιμία. Γενικά, στα νεογνά η βλάβη του εγκεφάλου παρατηρείται στις περιπτώσεις που η ασφυξία είναι τόσο σοβαρή, ώστε να προκαλέσει την απώλεια της αυτορύθμισης των αγγείων του εγκεφάλου.
Γ. Μηχανισμοί βλάβης σε κυτταρικό επίπεδο
Οι κύριοι μηχανισμοί που οδηγούν σε βλάβη των εγκεφαλικών κυττάρων είναι δύο:
α) Πρωτογενής ενεργειακή ανεπάρκεια λόγω αναερόβιου μεταβολισμού και εξάντλησης των αποθεμάτων γλυκόζης και ATP, που οδηγεί σε ενδοκυττάρια συσσώρευση Ca++ και κυτταρικό θάνατο.
β) Δευτεροπαθής ενεργειακή ανεπάρκεια κατά τη φάση επανοξυγόνωσης- επαναιμάτωσης μετά την αναζωογόνηση με τελικό αποτέλεσμα δευτεροπαθή θάνατο των κυττάρων, που επέρχεται με το μηχανισμό της απόπτωσης. Για την αντιμετώπιση της βλάβης υπάρχουν ενδογενείς νευροπροστατευτι-
κοί μηχανισμοί, όπως η απελευθέρωση ανασταλτικών νευροδιαβιβαστών (αδενοσίνη, GABA), η δυνατότητα ανακατανομής της εγκεφαλικής αιματι- κής ροής, η επιστράτευση αντι-αποπτωτικών νευροτροφινών (IGF-1, TGF-β, FGF) και η ελάττωση της θερμοκρασίας του μέχρι και 2ο C. Η εξέλιξη
της βλάβης εξαρτάται από την ισορροπία μεταξύ των βλαπτικών μηχανισμών και των ενδογενών νευροπροστατευτικών μηχανισμών.

Κλινική εικόνα.
Η κλινική εικόνα εξαρτάται από την ΗΚ και τη βαρύτητα της βλάβης. Το οξύ υποξαιμικό-ισχαιμικό επεισόδιο στη γέννηση μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία πολλών οργάνων, λόγω της ανακατανομής του αίματος κατά τη διάρκειά του. Περίπου το 82% των νεογνών έχουν ενδείξεις βλάβης σε ένα ή περισσότερα όργανα, όπως είναι το κεντρικό νευρικό σύστημα (72%), οι νεφροί (42%), οι πνεύμονες (26%), η καρδιά (29%), το γαστρεντερικό (29%). Επίσης, συχνά μπορεί να παρατηρηθούν μεταβολικές επιπλοκές, αιματολογικές διαταραχές καθώς και εκδηλώσεις από το ήπαρ.
Αναλυτικά οι εκδηλώσεις από τα διάφορα όργανα και συστήματα φαίνονται παρακάτω.Στα τελειόμηνα νεογνά η υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια προκαλεί ένα ευρύ φάσμα εκδηλώσεων που έχουν σχέση με τη βαρύτητα της βλάβης.

Επιπτώσεις της ασφυξίας στα διάφορα όργανα      
ΚΝΣ:Υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια, έμφρακτο, εγκεφαλική αιμορραγία, σπασμοί, εγκεφαλικό οίδημα, υποτονία, υπερτονία
Καρδιαγγειακό: Ισχαιμία μυοκαρδίου, ελαττωμένη συσταλτικότητα, ανεπάρκεια τριγλώχινας, υπόταση, αρρυθμίες  Πνεύμονες: Πνευμονική υπέρταση, πνευμονική αιμορραγία, σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας  Νεφροί:  Οξεία σωληναριακή νέκρωση, φλοιϊκή νέκρωση, ατονία κύστης Επινεφρίδια: Αιμορραγία επινεφριδίων ΓΕΣ: Διάτρηση, έλκη με αιμορραγία, νέκρωση  Ήπαρ: Υπολευκωματιναιμία, χολόσταση, διαταραχές πήξης Μεταβολικά: Παράδοξη έκκριση ADH, υπονατριαιμία, υπογλυκαιμία, υπασβεστιαιμία, μυοσφαιρινουρία, γαλακτική οξέωση, διαταραχές στη θερμορύθμιση Δέρμα: Υποδόρια νέκρωση λίπους Αιμοποιητικό: Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη,θρομβοπενία, πολυκυτταραιμία    

Σύμφωνα με την ταξινόμηση κατά Sarnat and Sarnat, διακρίνονται τρεις βαθμοί βαρύτητας νεογνικής εγκεφαλοπάθειας: η ήπια, η μέτρια και η βαριά.
Η ήπια εγκεφαλοπάθεια χαρακτηρίζεται από ευερεθιστότητα. Ο μυϊκός τόνος είναι φυσιολογικός και τα συμπτώματα διαρκούν λιγότερο από 24 ώρες. Η μέτριας βαρύτητας εγκεφαλοπάθεια χαρακτηρίζεται από λήθαργο, υποτονία και μειωμένη ενεργητικότητα. Συχνά υπάρχουν σπασμοί. Τα
συμπτώματα διαρκούν περισσότερο από 5 ημέρες.

Εικόνα 3.1. Χαρακτηριστική εμφάνιση νεογνού με υποξαιμική-ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια και σοβαρή υποτονία